Минздрав расширяет неонатальный скрининг: с 2027 года у новорожденных начнут проверять шесть дополнительных заболеваний, включая Помпе и Креббе, всего в списке now 42 болезни. Это изменение коснется пациентов по всей стране и потребует обновления протоколов медобслуживания.
С 2027 года введут скрининг на шесть новых заболеваний, включая болезнь Помпе и болезнь Краббе. Всего в неонатальном скрининге сейчас 42 болезни. В апреле 2026 года добавлены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Планируется включение: миодистрофия Дюшенна; болезнь Краббе; болезнь Помпе; мукополисахаридоз 1-го типа; болезнь Гоше; болезнь Ниманна-Пика типа…
Министерство здравоохранения приняло решение о расширении перечня исследований, проводимых в рамках неонатального скрининга. По плану, с 2027 года новорожденные будут обследоваться еще на шесть генетически обусловленных заболеваний. В обновлённый список войдут болезни Помпе и Краббе, вместе с другими тяжёлыми состояниями, которые требуют раннего выявления для сохранения жизни и здоровья ребенка.
На данный момент в регистре неонатального скрининга числятся 42 заболевания. В апреле 2026 года перечень пополнился двумя новыми пунктами: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Теперь планируется включить следующие недуги: миодистрофия Дюшенна, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В.
Эти изменения предполагают пересмотр состава квалифицированных специалистов и возможное обновление протоколов скрининговых исследований на региональном и федеральном уровнях. Реформы нацелены на раннее выявление тяжёлых состояний и улучшение исходов жизни новорожденных.
Не подтверждено: 4.
-
Не подтверждено
Минздрав России расширит перечень обследований неонатального скрининга и с 2027 года новорожденных начнут проверять на шесть дополнительных заболеваний.
-
Не подтверждено
В перечень неонатального скрининга входят сейчас 42 болезни.
-
Не подтверждено
В апреле 2026 года перечень дополнен двумя заболеваниями: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
-
Не подтверждено
С 2027 года планируется включить обследования на миодистрофию Дюшенна, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В.
